А вы знали, что каждый 37-ой житель России является здоровым носителем спинальной мышечной атрофии?
А вы знали, что каждый 37-ой житель России является здоровым носителем спинальной мышечной атрофии?
Для развития заболевания ребенок должен получить по одной копии гена SMN1 с патогенным вариантом от обоих родителей. SMN1 кодирует белок выживаемости мотонейронов. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу.
СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра». Благодаря Фонду в России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии СМА.
За почти 5 лет работы Фонда помощь получили уже около 30 тысяч детей с одним из более чем 100 заболеваний, для детей закупается 121 наименование дорогостоящих лекарственных препаратов, медизделий, технических средств реабилитации.
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Оставить сообщение: